A mesterséges intelligencia új dimenziói a genetikai betegségek diagnosztikájában
Az orvostudomány területén egy új korszak kezdődött, melyet a mesterséges intelligencia (AI) forradalmasít. A legfrissebb eredmények szerint a kutatók által kifejlesztett popEVE modell képes olyan genetikai betegségek diagnózisát felállítani, amelyek korábban ismeretlenek voltak, sőt, a világon egyedülállónak számítanak. Ezen új módszerek révén a szakemberek gyors és pontos diagnózist nyújthatnak a ritka betegségekkel küzdő pácienseknek.
A popEVE modellt a Harvard Medical School és a barcelonai Genomszabályozási Központ (CRG) kutatói jegyzik. Ez a gépi tanulásra alapozó program képes az emberi fehérjék genetikai mutációinak diagnosztizálására, még akkor is, ha az adott mutáció korábban nem volt dokumentálva. A modell több százezer faj genetikai állományát és a lakosság genetikai változatosságát figyelembe véve képes prognózist adni arról, hogy egy adott mutáció milyen valószínűséggel okozhat betegséget.
A ritka betegségek rejtélyei és a popEVE megoldásai
Jelenleg a ritka betegségekben szenvedő páciensek fele nem kap egyértelmű diagnózist élete végéig. A popEVE egyik fő előnye, hogy az orvosok számára lehetőséget biztosít a legkártékonyabb génvariánsok azonosítására, anélkül, hogy szükség lenne a szülők DNS-ének elérhetőségére. Ez különösen fontos lehet azokban az egészségügyi rendszerekben, ahol a források korlátozottak.
Mafalda Dias, a CRG kutatója hangsúlyozta, hogy a popEVE segítésével az orvosok nemcsak a beteg genetikai háttérét, hanem magát a mutációt is könnyebben azonosíthatják. A technológia új utakat nyithat a diagnosztikai gyakorlatban, ugyanis a modellek nem igényelnek más referenciákat, mint a páciens genetikai információját.
Az evolúció nyomában: Az EVE mintaprogram
A popEVE elődjének számító EVE modellt 2021-ben indították el, amely az evolúciós mintázatok segítségével képes volt osztályozni az emberi gének mutációit, ártalmasnak vagy ártalmatlannak minősítve azokat. Azonban az EVE-sorozat korlátozottsága abban rejlett, hogy a mutációk súlyosságát nem lehetett összevetni más gének variánsaival, így nem tudott egyértelmű választ adni arra, hogy egy páciens genomjában melyik mutáció a legártalmasabb.
Az új popEVE modell viszont éppen ezt a problémát orvosolja. Evolúciós adatokat kombinál két hatalmas emberi genom-adatbázissal, a UK Biobankkal és a gnomAD-dal. Az orvosok számára nyújtott információk révén most először a legártalmasabb gének gyors azonosítása vált lehetővé egy új páciens esetében.
A fejlődés jövője és a popEVE ereje
A popEVE validálása során a kutatók több mint 31 ezer családban elemzték a gyermekek fejlődési rendellenességeivel kapcsolatos adatokat. A modell 98%-os pontossággal azonosította a már korábban ismert betegségokozó mutációkat. Sőt, új variánsokat is felfedezett, amelyeket korábban nem társítottak betegségekkel, ami új reményeket jelent a genetikai kutatásokban.
Jonathan Frazer, szintén a CRG kutatója kijelentette, hogy a popEVE minden egyes humán DNS-változatot azonos módon kezel, elkerülve ezzel a korábbi modellek égtájtalan általánosításait. E vívmány eredményeként a jövőben nem fognak többé olyan genetikai szakvéleményekkel találkozni a páciensek, amelyek félrevezetőek lehetnek az alulreprezentált népességek esetében.
Összességében a mesterséges intelligencia ezen új alkalmazásai áttörést jelenthetnek a genetikai betegségek diagnózisában, és segíthetik az orvosokat abban, hogy sokkal hatékonyabban, gyorsabban és pontosabban nyújtsanak diagnózist a betegeik számára.
Forrás: www.origo.hu/tudomany/2025/12/mesterseges-intelligencia-betegsegek-diagnozis
